Silmäpeliä mitä vielä haluan sanoa

Geenitutkimuksia pantataan suotta

Suuressa osassa neurologisia sairauksia geenivirheillä on merkittävä rooli sairauden synnyssä ja sen etenemiseen vaikuttavissa prosesseissa. Esim. ALSissa tunnetaan nelisenkymmentä geeniä, joissa esiintyvät virheet ovat yleisempiä tautiin sairastuneilla kuin siltä välttyneillä. Uusia ALS-geenejä löytyy useita joka vuosi.

Näyttää ilmeiseltä, että eri geenivirheet voivat johtaa toisistaan poikkeaviin tautimuotoihin. Niin erilaisiin, että jotkin lääkkeet (esim AMPK:ta aktivoivat aineet) saattavat joillakin auttaa, joillakin pahentaa sairautta. Jotkin geenivirheet liittyvät solun energiantuotantoon, jotkut RNA:n kopiointiin ja siirtoon, jotkut elimistön immuunipuolustukseen ja jotkut taas synnyttävät muotopuolia proteiineja. Osalla saattaa olla yhteyksiä suoliston ja veri-aivoesteen läpäisevyyteen.

Koska tauti näyttää todellisuudessa olevan joukko osin erilaisia liikehermojen tuhoutumiseen johtavia sairauksia, myös lääketutkimuksen pitäisi ottaa tämä huomioon. Suomessa olisi huipputason valmiudet tehdä ALS-potilaista systemaattinen geenikartoitus, jota voitaisiin hyödyntää esim. lääketutkimuksissa, ja jonka perusteella potilaalle voitaisiin kokeilla kyseiseen tautimuotoon sopivia off label- ja erityislupalääkkeitä.

Valitettavasti nykytilanne on, että valtaosa lääkäreistä mieltää geenitestit vain keinoksi selvittää taudin mahdollista periytymisriskiä, eikä niitä siksi tehdä, ellei potilas itse tee tarvittavaa pohjatyötä ja löydä vastaanottavaista lääkäriä kirjoittamaan geenitutkimuslähetteet.

Piditkö tästä kirjoituksesta? Näytä se!

0Suosittele

Kukaan ei vielä ole suositellut tätä kirjoitusta.

NäytäPiilota kommentit (1 kommentti)

Harri Kerko

Jos ja kun näyttäisi siltä, että ALS ei ole enää diagnoosi yksittäiselle sairaudelle, vaan onkin siirtymässä yläotsakkeeksi lukuisille samaan lopputulokseen päätyville liikehermosairauksille, ei ole minusta kovin hyvä uutinen, semminkin jos niitä ei voidakaan hoitaa millään yhteishoidolla, vaan pyörä pitää keksi aina uudestaan. Siksi minusta olisi enemmän kuin toivottavaa, että kehitteillä olevat universaalit kantasoluhoidot (NurOwn ja mitä niitä on) eivät floppaa. Jos näin käy, heilahtaa helposti taas 15 vuotta lusittavaa ennen kuin mitään tapahtuu, koska käsittääkseni monet muut taudin ymmärtämiseen liittyvät viimeaikaset harppaukset, mitkä sinänsä ovat toki positiivisia, ovat vielä aika spekulatiivisella tasolla? Eikö ole niin, että parhaimmassa kuvitelmissa kantasoluhoitojen ja geenihoitojen toimiessa, ei tarvita välttämättä seikkaperäistä tietämystä taudin mekanismeista, jotka lienevät aivan helkkarin kryptisiä. Sitä paitsi, oman järjenjuoksuni mukaan jos puhutaan ALSin kokonaan parantamisesta, niin kantasoluhoitoa tarvitaan joka tapauksessa.

Onko tässä mitään tolkkua?

Toimituksen poiminnat

Tämän blogin suosituimmat kirjoitukset