*

Silmäpeliä mitä vielä haluan sanoa

Mitä sitten?

Turha kitistä ongelmasta, jos ei samalla ehdota ratkaisua. Siispä:

Tämän hetken tilanne on hieman karrikoiden se, että on tehty runsaasti tutkimusta erilaisista yksittäisistä prosesseista, jotka ALSissa tai jossakin sitä kuvaavassa mallissa ovat pielessä. Yritykset vaikuttaa näihin prosesseihin eivät kuitenkaan ole johtaneet eliniän pitenemiseen ihmispotilailla. Minun ajatukseni on, että yksi syy kliinisten kokeiden toistuvaan epäonnistumiseen on ALSin heterogeenisuuden jättäminen huomiotta: tarjotaan samaa troppia kaikille ja tutkitaan keskiarvoja.

Kuitenkin:

  • tunnetaan jo 32 eri geeniä, joissa olevat mutaatiot altistavat jollekin ALSin muodolle
  • tiedetään, että perinnöllinen ALS poikkeaa keskimääräisen puhkeamisiän ja etenemisnopeuden suhteen sporadisesta ALSista
  • tiedetään, että eri ALS-muodoissa agglomeroituva proteiini vaihtelee (SOD1, FUS, TDP-43)
  • epäillään, että bulbaarialkuinen ALS poikkeaa joiltakin prosesseiltaan raaja-alkuisesta
  • sairauden etenemisnopeudessa ja painopisteen jakautumisessa ylempien ja alempien liikehermojen välillä on suurta yksilökohtaista hajontaa
  • on runsaasti esimerkkejä siitä, miten SOD1G93A-hiirillä elinaikaa pidentäneet aineet eivät ole vaikuttaneet ihmispotilaisiin

 

Kaikki tämä viittaa mielestäni siihen, että ALS on yksittäisen sairauden sijaan syndrooma, joka koostuu useista, mekanismiltaan osin toisistaan poikkeavista sairauksista.

Esittämäni hankkeen tavoite on luoda tietotekninen työkalu, jolla Internetistä löytyvää tieteellistä dataa louhimalla pyritään luomaan tietorakenne, joka

  • auttaa hahmottamaan, miten ALS jakaantuu eri muotoihin (lopullisena tavoitteena löytää keinot eri muotojen diagnosointiin)
  • auttaa arvioimaan eri lääkekandidaattien vaikutuksia eri ALS-muotojen keskeisiin prosesseihin mahdollisimman kattavasti (lopullisena tavoitteena auttaa löytämään kuhunkin muotoon testattavia lääkekandidaatteja)

 

Hankkeen ensimmäinen vaihe toteutettaisiin koodaripainotteisesti luomalla tarvittavat tietokantarakenteet ja hakualgoritmit. Lääketieteellistä asiantuntemusta tarvitaan järkevien hakukohteiden (proteiinit, prosessit, välittäjäaineet, reseptorit jne.) määrittelyyn. Prosessi on väistämättä iteratiivinen, eli määrittelyjä joudutaan matkan varrella täsmentämään. Samoin tulosten arviointi hankkeen loppuvaiheessa on lääketieteilijöiden osaamisaluetta.

Järkevästi toteutettuna malli on jatkossa vapaasti täydennettävissä sitä mukaa kuin uusia ajatuksia ja uutta tietoa kertyy. Mielenkiintoisia olisivat esim. kytkennät Project MinE:n tuottamaan uuteen geenidataan, tulevaisuudessa toivottavasti saatavissa oleviin ALS-potilaiden systemaattisiin laboratoriotietoihin sekä kloonatuista ALS-potilaiden hermo- ja gliasoluista saatavaan hienoresoluutioiseen dataan.

Hankkeen tuloksena syntyvä työkalu on järkevintä panna vapaaseen jakeluun sopivan avoimen lisenssin taa.

Piditkö tästä kirjoituksesta? Näytä se!

5Suosittele

5 käyttäjää suosittelee tätä kirjoitusta. - Näytä suosittelijat

NäytäPiilota kommentit (3 kommenttia)

Matias Härkönen

Hyviä ideoita ja huomioita jälleen kerran. Toivottavasti joku lähtee tätä työstämään.

Käyttäjän mattila kuva
Riku Mattila

Näyttää siltä, että tämä saattaa tosissaan olla lähdössä käyntiin. Elämme mielenkiintoisia aikoja.

Laura Pääkkö

Hei! Kiitoksia paljon blogistasi, teet uraa uurtavaa ajatustyötä sairauden tulevaisuuden eteen ihan oikeasti havainnoillasi. Kuulin sairaudesta joitain vuosia sitten tutustuttuani Hawkingin elämänkertaan ja mielestäni on upeaa että kaltaisiasi ihmisiä on, jotka eivät vain jää tuleen makaamaan. HUS:illa ja Helsingin yliopistossa (oma tiedekuntani) tehdään jatkuvaa tutkimustyötä http://www.hus.fi/hus-tietoa/uutishuone/husari/Siv... . Tyttäresi on niitä hyviä ja täydellisiä asioita joita olet saanut aikaan elämässä, "olemisen sietämättömällä keveydellä" on aina merkitys, vaikkei sitä uskoisi. Hyvää tätä päivää!

Toimituksen poiminnat

Tämän blogin suosituimmat kirjoitukset